他们的罕见世界奔流杂志封面

·迪迪正用自己的乐观与病魔抗争。虽然出行都得靠轮椅，但她非常喜欢旅游，去过很多地方。她说最想去的是非洲，因为“可以看动物大迁徙”■摄影/都市时报记者资渔

对于昆明人马斌来说，他的生活要比这座城市的其他居民困难得多。他是一个罕见病症“脊髓性肌萎缩症”的患者。

　　根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病，是指患病人数占总人口的0.65％。-1％。的疾病。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。目前在中国，罕见病没有明确定义，只被“残疾人”所涵盖；药厂不愿意为罕见的病人研发药物；有的医生害怕承担风险，不愿给罕见病人做手术；有的学校对幼小的罕见病患者关闭大门。

　　他们呼吁社会的 　　在今年2月28日“国际罕见病日”到来之前，作为国际罕见病日中国区推广伙伴、致力于推动国内整个罕见病领域工作的公益性机构“罕见病发展中心”（CORD）推出了以夏威夷蜗牛为原型的可爱形象物，并为它取名叫“罕罕”。夏威夷蜗牛是一种色彩鲜艳的蜗牛，它们分布在夏威夷，已濒临灭绝。同样的罕见，将这两者联系在了一起。

　　昆明人马斌提前几天就已把自己的 　　马斌是中国“SMA咨询网”和“SMA之家”的发起人，同时也是一名SMA（脊髓性肌萎缩症）患者。自20岁在北京医院确诊至今，他患病已22年。在他创建的SMA之家的QQ群里，有全国各地的SMA患者及家属余人，而这个数字，只是中国所有SMA的患者总人数的极小一部分。

　　所谓“脊髓性肌萎缩症”，是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，导致肌无力、肌萎缩的疾病。这是一种相对常见的“罕见病”，新生儿患病率约为1：，每40名成人中就有1人是致病基因携带者。

　　说起SMA，可能绝大多数人都闻所未闻，但如果提起去年风靡一时的“冰桶挑战”，以及“渐冻人”，大家都不会感到陌生。马斌告诉记者，虽然严格说来“渐冻人”是专指患肌萎缩侧索硬化（简称：ALS）的病人，但SMA和ALS同属于运动神经元性疾病，主要表现都是运动神经元受损后导致的肌肉萎缩，身体逐渐丧失各种运动功能。目前这类病没有任何治疗方法，所以为了便于形象直观地介绍病情，很多SMA的病友或者媒体也会把该病称为“渐冻症”。

　　据国外相关机构估算，美国、欧洲和日本共有SMA患者约3万-3.5万人，据SMA之家（中国）估算，国内共有患者约3万-5万人。“目前我们的群里只有几百人，说明还有相当一部分患者是‘隐形’的，或被误诊，或还在苦苦等待。不管怎样，他们都是孤立无援的，这个群体实在容易被忽视。”马斌告诉记者。

　　马斌是群里较年长的患者。他于年创建中国SMA咨询论坛，被诊断为SMA三型的他花了十多年的时间研究这个“相对常见”的罕见病，并且自学英语，把国外一些先进的研究进展翻译成中文。最初他把译文发在自己的博客上，后来接触到越来越多的患者和家长，他索性建立了一个咨询论坛，创建了病友QQ群，把自己翻译的国外医学资讯分享给更多的患者。

　　对他来说，求医问药现在已不是最重要的，“最重要的是让患儿家属们得到更多帮助，让社会大众更多认识到这个病。罕见，但不能看不见，我们一直在努力协调争取可能的资源来为大家提供帮助和支持，让大家感到自己并不孤单，并不是自己独自面对SMA这个可怕的疾病。”马斌说。

拒绝被“无力”的魔咒锁住灵魂

“可能是生病太久，自己早就做好准备了，心态真的超级淡定。”

　　对于2岁以下的婴幼儿来说，SMA是头号的遗传病杀手。因为每至名新生儿中就有一个会患上SMA，根据临床表现和发病时间可分为三型：如果出生后6个月内发病，属于一型，一般2岁前死亡；出生后6-18个月发病，属于2型，可生存至10-20岁；出生后18个月以后发病，属于3型，可生存至中年，30岁后失去独站能力。

　　发病之前，马斌一直很健康，跟所有的同龄人一样，小学、初中、高中，按部就班地走着人生道路。他喜欢英语，父母都是医生，少年不知何为愁滋味。直到他发现自己走路开始吃力，跑不动了，只能扶着墙走，上下台阶越来越困难……后来，情况越来越严重，双腿无力，摔跤成了家常便饭。

　　“医院几乎都走遍了，诊断结果各种各样，有些说缺钙，有些说小儿麻痹，吃了很多药，没有一样有效果。”就连做医生的父母也不知道马斌到底哪里出了问题，见自己的身体状况每况愈下，马斌不想给父母增加额外的负担，他选择了退学，在家自学。

　　如今，马斌发病已经20多年，下半身几乎全被“冻”住了，只能靠轮椅行动。年迈的父母在家照顾他的饮食起居，马斌现在每天做得最多的事就是浏览外文网站，翻译国外医学资讯，以及跟全国各地的SMA患者通电话，为对方提供力所能及的帮助。

　　和马斌一样，28岁的昆明姑娘杜鹃曾经能跑会跳，最喜欢旅行和看书，她是爸爸妈妈的掌上明珠，有一双会笑的眼睛。杜鹃曾经的梦想是做一名记者，“因为我喜欢接触人，喜欢和别人说话聊天。”说这些话的时候，坐在轮椅上的杜鹃嘴角上扬。窗外阳光明媚，这处位于郊区的公租房是今年才搬进去的，虽然在一楼，但她也好些天没出门了。

　　杜鹃发病的时候12岁。“一开始发现脊椎侧弯，然后双脚很快就不听使唤了。”杜鹃说，父母医院，曾被误诊为小儿麻痹症，“但我没有像其他那些小儿麻痹症患者一样流口水啊，智力也一直很好。”

　　医院诊断为“进行性及营养不良”，这是另外一种罕见病，症状跟SMA有很多相似之处，医院做了基因诊查，最终确诊是SMA。“医生说治不好，现在还没有治疗方法，我一点也没有感到意外，可能是生病太久，自己早就做好准备了，心态真的超级淡定。”回忆起当时的情形，杜鹃依然带着轻松的笑容，好像在说一个跟自己完全没关系的笑话。

　　虽然中了“无力”的魔咒，但马斌和杜鹃都从未放弃。马斌通过自己的努力创建了“SMA之家（中国）”，常年 　　杜鹃也一直没有放弃学习。中学辍学后，她通过自学，正在考汉语言文学的成人自考，去年身体状况稍好的时候，还在为一个北京的公益组织做远程客服。

·尚斌为了照顾儿子，去到那里都把儿子带上，这也让壮壮的性格格外的开朗■摄影/都市时报记者马闪山

·由于病情原因，杜鹃手臂肌肉力量逐渐减弱，一些简单的洗簌动作都需要家人帮助完成■摄影/都市时报记者郎晓伟

伟大母爱撑起生命奇迹

“是妈妈在用自己柔弱的身体承担女儿们的体重，用自己年迈的生命延续着女儿们的生命啊！”

　　对于“SMA之家”的所有患者和家属来说，命运是不公平的。他们隐藏在社会的各个角落，是一个被忽视的群体。正因为被忽视，他们当中有一些人更加努力，使自己的生命绽放出绚丽的光彩，让旁人禁不住侧目。是如何强大的力量，让这些顽强的生命如花怒放。

　　出生在上世纪70年代的春曼和心曼是一对SMA姐妹患者，黑龙江人，从生下来到现在一直不会走路。父亲在姐妹俩四五岁时就因意外离世，母亲一人把姐妹两人抚养长大，由于病情发展，姐妹俩住院已是家常便饭，病情恶化的时候，医生已下病危通知，但母亲始终不愿放弃，求医生用各种方法抢救两姐妹。

　　母亲坚定不移的母爱创造了奇迹——先后21次从死神手里夺回了一对女儿的生命。在母亲的支持和帮助下，姐妹俩不仅长大成人，还坚持写作、开办公益热线，用爱改写自己的人生，彰显了生命的伟大。

　　从年8月开始，姐妹两人用十年时间创作出版了励志文集《生命从明天开始》；年，两姐妹被黑龙江省作家协会吸收为会员。年10月1日，姐妹两人又创作出版了第二本书长篇自传体爱情小说《如果我能站起来吻你》，由中国残联副主席张海迪作序，作家毕淑敏推荐。年12月，春曼和心曼的第三本书《爱的救赎》由人民出版社出版，并获得了央视主持人路一鸣、凤凰卫视主持人鲁豫、著名作家张抗抗、陈子健的推荐。

　　两年后的初冬，年11月，第四本书——记录一位单身母亲和两个绝症女儿爱与生命的奇迹的书——《永不放弃》由人民出版社出版。这是一部描写北漂母爱的纪实作品，通过母女三人的亲身经历，鼓励身处困境中的人勇敢地面对生活的障碍，坚强地活下去。

　　“只有活下去，才有希望啊！”

　　在写作这四本书的时候，姐姐春曼最开始是用两只手的食指，一下一下地敲打电脑的键盘写作，后来，春曼的双手已经抬不动了，只能用左手托举着右手，再用右手的一根食指一下一下地点击电脑键盘写作，再后来，春曼的双手已经完全抬不动了，她只能用鼠标点击电脑里的软键盘写作，虽然这样一天只能写三四百字，但仍然坚持创作。而如今，春曼的手就连点击电脑软键盘也十分吃力和艰难，她只能通过口述，由病情相对轻一点的妹妹心曼帮助记录，用这样特殊的方法继续着姐妹俩的文学梦想。

　　除了写书，姐妹俩还开通了一条公益热线。年中秋节，她们用家庭电话面向社会自费开通了“曼曼心灵热线”。近15年时间，一共接听全球各地打来的倾诉电话6万人次。

　　年5月，曼曼姐妹双双荣获第14届“全球热爱生命奖章”，但她们却认为，这个荣誉应该属于母亲。

　　“是妈妈用自己柔弱的身体承担女儿们的体重，用自己年迈的生命延续着女儿们的生命啊！”心曼说。

·谈到迪迪不久将面临的升学问题，迪迪的爸爸妈妈都露出了愁容，担心学校会因为迪迪的身体情况而拒绝迪迪入学■摄影/都市时报记者资渔

·坚强的迪迪并没有被病魔击倒。她获得的一大堆奖状、勋章，让作为大学教师的父母非常欣慰■都市时报记者资渔

他们在奋力地活出未来

“无论如何，我们会努力，相信会有那么一天，让罕见病从这个世界消失。”

　　马斌、杜鹃和曼曼姐妹算是SMA患者中幸运的例子。更多的患者年少早夭，患者和家属们都在等待医疗突破的焦急光阴中与死神赛跑。

　　自马斌创建QQ群的这些年来，一个个小病友相继离世，让马斌既心痛又无奈。仅在年，群里就有两个昆明的小病友离世，而如今，加上马斌和杜鹃，群里的昆明病友只有6人。其中年龄较小的壮壮只有8岁，是个特别机灵的小男孩儿，被诊断为2型SMA的他，如今脊柱变形侧弯严重，坐着的时候必须要有依靠物体，不然无法独立直坐。

　　壮壮从未站起来过。因为他和其他小朋友的不同，甚至影响到了他的入学。按照壮壮住址所在地，他原本应该在高新区的一所小学就读，但学校拒绝了孩子的入读申请，壮壮的父亲为了给孩子找一所能接收的学校，跑了昆明很多所小学，最后托了熟人，好不容易让壮壮入读了西山区的一所小学。

　　“没想到孩子的读书问题会这么复杂。壮壮聪明，喜欢读书，我不能因为他的身体情况而剥夺他上学的权利。”说起壮壮读书的问题，壮壮爸一肚子苦水，但上学期壮壮拿了两个99分，也颇让人欣慰。“不过，我还是跟他说，现在他的身体情况不如别人，只能在学习和其它方面做得比其他人好，才不会被人看不起。”

　　比壮壮大5岁的迪迪也是一名SMA患儿，她的入学问题也和壮壮相似，迪迪爸找到现在就读的学校校长，和校长聊了很久，才解决了迪迪的入学。但不久要面对的小升初问题，迪迪父母坦言，并不担心孩子的成绩，而是担心学校以“身体状况”为由拒绝录取孩子。

　　13岁的迪迪成绩优异，兴趣广泛，喜欢用画笔描绘自己所看到的世界。她1岁半时被确诊为SMA，还没来得及学会走路就坐上了轮椅。由于轮椅出行也不方便，身为物理老师的爷爷动手为迪迪改造自行车，从最初的儿童自行车到现在的成人自行车，爷爷为迪迪准备好了接下来几年需要用的“专属自行车”。

　　去年，迪迪参加了学校组织的小博士论文写作，根据自身情况，迪迪设计的题目是《昆明市公交出行无障碍设施状况调查》，在爸爸妈妈的帮助下，迪迪和同学走访调查了昆明市内10公里的街道和马路，以及昆明地铁各个站台的具体情况。孩子发现，昆明的公共交通出行无障碍设施有很多不足和缺乏人性化的地方，最终，写成了1万多字的论文。

　　完成论文的同时，迪迪还拨打了昆明市公交公司、路政规划管理局等相关部门的电话反映情况。但令她失望的是，对方先是对一个小学生打来电话感到惊讶，然后打起了“太极”，“他们说有些情况是机密，不能告诉我，也没有说会不会解决我们反映的这些问题。”孩子没想到，反映真实情况也会吃闭门羹。面对这些“很现实”的问题，迪迪的父母能做的，也只有言语上的安慰。

　　大多数SMA患者家庭，在孩子确诊之后，父母也会做基因检查，才发现夫妻二人都是SMA致病基因的携带者。虽然查出来有这个基因，但是夫妻双方的家庭并没有出现过类似的病史，而且由于基因检查并不在婚检的范围内，之前不了解这个病的话，很难想到查基因问题。

　　马斌希望，将来的婚检和产检里能纳入SMA的致病基因筛查，避免悲剧发生。“我现在一直想做的，还是希望能成立一个帮助和支持SMA病患的公益组织。”但人力的缺乏和政策的难以落实，让马斌的这个梦想还一直停留在“想”的阶段。

　　“无论如何，我们会努力，相信会有那么一天，让罕见病从这个世界消失。”马斌说。