阳光健康基因检测可能消灭的疾病

中国出生缺陷发生率为5.6%，为高发国家之一，每年新增出生缺陷数约90万例，每年为缺陷婴儿的花费达到数百亿元，间接费用数千亿，其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关。而在过去10年来，宫颈癌也在我国妇女的恶性肿瘤发病率中位居第二，每天有93名中国女性死于宫颈癌。

基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，如能在全国推广，不仅可以大大降低出生缺陷和宫颈癌的发生率，甚至可以让这些疾病，像天花和小儿麻痹症一样远离百姓生活。

过去几年的实践证明，在降低出生缺陷和宫颈癌的发生率上，基因检测技术的技术切实可行。

据统计，我国人群中大约1/3的人受遗传病所累，包括染色体疾病、单基因病、多基因病，且有逐年增加之势。

如果通过大规模推广基因测序技术，来降低这些疾病的发生率，直至最终消灭它们，每年可为国家节省近百亿元的公共卫生支出。

相比之下，新的基因检测方法，可以弥补我国现行传统方法的诸多不足。

比如下面列出的疾病：

妇女宫颈癌人乳头瘤病毒(HPV)检测

宫颈癌是严重危害妇女健康的恶性肿瘤之一，居世界女性癌症死亡率第二位，仅次于乳腺癌。

据世界范围内统计，每年约有46万宫颈癌的新发病例，75%-80%在发展中国家，超过20万的妇女死于宫颈癌。

而在我国，宫颈癌发病率高达14.6/10万，每年的新发病例超过13万之多，占到世界发病的25.5%，发病率已是发达国家的6倍。目前我国约有患者40万人，每年治疗费用在2万-5万元/人之间，每年用于宫颈癌治疗的费用约为80亿元-亿元人民币。

由于筛查工作不完善，以及缺乏系统而有效的防治方案，我国宫颈癌发病率现在还以每年3%-4%的速度递增，患者明显趋向年轻化，并且80%的患者确诊时已是浸润癌晚期。

我国宫颈癌筛查难以完全普及的主要因素是：常规的巴氏涂片检测技术落后，而先进的TCT检测成本过高，难以全面推广。

而利用基因技术，以超高通量DNA测序技术检测HPV预防宫颈癌，灵敏度、准确性更高，弥补了传统细胞学初筛人工阅片带来的敏感度低、漏诊率高的缺点，是传统方法检出率的3.4倍。而且新方法采取自采样方式，简便易行，适于全民推广。采用传统方法，粗略估计全国妇女普查一遍约需18年；采用新方法，只要组织有效，全国妇女普查一遍的时间可缩短90%以上。

染色体是细胞内遗传物质的载体，如果染色体数目改变(多于或少于46条)、结构异常，就会引起疾病。唐氏综合征是最常见的染色体三体综合征，该病发病率高达1/~1/，患儿(俗称唐娃娃)表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。

如果女性生育年龄超过35岁，唐娃娃的风险会显著升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法，就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解决问题。

传统用于筛查或诊断唐氏综合征等胎儿染色体数目异常的技术，主要是基于血清学的无创产前筛查技术和基于超声诊断(包括绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等)的有创产前诊断技术。

血清学筛查方法是基于激素水平等数据的估测方法，漏检率高达20~40%，假阳性率高；有创超声穿刺诊断虽然准确率高，但高度依赖于设备和医生个人经验，难以形成统一标准，而且有0.5%-2%的流产、致畸风险，也容易导致更多的并发症。

与传统产前筛查和诊断方法相比，基因检测技术则具有无创、安全、准确、孕早期检测、检测周期短等优点。只需采取12孕周以上孕妇5毫升的静脉血，就可同时针对包括唐氏综合征在内的多种非整倍体染色体疾病进行检测，准确率在99.9%以上。

通过分析被检者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，耳聋基因检测比传统检查拥有更高的准确性、更远的前瞻性，使人们在面对耳聋时，从只能患病后治疗，首次转为可提前主动预防和干预。

耳聋基因检测的方法，通过检测耳聋相关4个基因的20个突变位点，可以明确大部分遗传性耳聋的原因，通过耳聋基因检测结果的分析，能确定遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释。

通过以上客观、准确的指导和干预措施，在新生儿阶段检测耳聋相关基因，将会大幅度地降低耳聋患者的出生、提高耳聋患者的生存质量，可以从根本上预防和阻断遗传性耳聋，实现预防耳聋出生缺陷，大大降低家庭和社会负担。

根据世界卫生组织公布数据，全球已经确认的单基因遗传病约有种，其中0多种的发病机制比较明确。因为单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏







































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