第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术

胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称第三代试管婴儿技术，是在常规第一、第二代试管婴儿基础之上，对形态学可用的胚胎在移植前进一步活检，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常的胚胎进行移植，达到避免出生遗传缺陷患儿的目的，同时提高试管婴儿成功率。

胚胎植入前遗传学检测是防控出生缺陷儿，降低出生缺陷率的重要手段之一。

适用人群

第一，夫妇任一方染色体检测结果异常的人群，例如常见的染色体平衡易位、罗氏易位、倒位，47，XXY等。

第二，有生育单基因患儿或有单基因病家族史的人群，例如血友病、苯丙酮尿症、多囊肾等（见附表）。

医院第三代试管婴儿技术（PGT）起步于年，年3月获批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）”试运行。年4月申请开展“胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）”正式运行并通过审验，年11月25日获批准正式运行，是西北地区首家获得国家卫健委PGT审批的生殖中心。

截止年1月31日，我中心共完成PGT助孕周期，临床妊娠率（.6.30前）60.08%，自然流产率6.72%，已出生子代98名（45男，53女）。

其中单基因病目前已接诊73个单基因家系的遗传咨询，病种包括血友病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、甲基戊二酸血症、多囊肾、腓骨肌萎缩症、多发性骨软骨瘤、低钾性周期性麻痹、黑斑息肉综合征、耳聋、遗传性青光眼、白化病、X-连锁无丙球蛋白白血病等28种单基因遗传病。

患者来自陕西、山东、河南、广东、青海、甘肃等全国多省市。共完成单基因病PGT21周期，解冻移植12周期，临床妊娠11周期（流产1周期，继续妊娠5周期，出生5周期，均为健康婴儿）。

第三代试管技术就诊流程

1

建议夫妇双方同时就诊——方便患者双方了解PGT相关事宜及医生评估双方是否具备PGT助孕身体条件。

2

就诊时携带既往化验单（染色体核型分析、基因诊断报告单等）。

3

前往医院（陕西省妇幼保健院）后宰门院区生殖大楼三楼分诊台。

4

告知分诊台护士拟咨询第三代试管婴儿技术，护士给予加号，PGT主管医生接诊，开始咨询。

中心可检测的单基因病种

酮硫解酶缺乏症

多发性骨软骨瘤

胎儿脑积水(智力障碍panel)

噬血细胞综合症

肥厚型心肌病

遗传性耳聋

先天性肌营养不良

卡尔曼综合征

ADA缺陷性重症联合免疫缺陷病

血友病

腓骨肌萎缩2A2型

痣样基底细胞癌综合征

V6依赖性癫痫

cockayne综合征

佩梅病

遗传性耳聋

低碱磷酶血症

范可尼贫血

甲基丙二酸尿症

多发内分泌系统腺瘤

遗传性球形红细胞增多症

血小板无力（血小板减少症）

腓骨肌萎缩症

视网膜色素变性

SBMA

马凡氏综合症

呼吸肌萎缩(肌小管肌病)

遗传性泛发性色素异常

异染脑白质营养不良

先天性挛缩性蛛脚样指趾

甲基丙二酸血症

脊髓小脑性共济失调

肾小管性酸中毒

先天性无纤维蛋白原血症

远端关节弯曲

婴儿期特发性动脉钙化

癫痫性X连锁智力障碍

先天软骨发育不全

肥厚型心肌病

细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病

肝豆状核变性病

寻常型鱼鳞皮肤病

马凡氏综合征

遗传性耳聋

枫糖尿病

脆性X综合征

遗传性耳聋

Schimke型免疫-骨发育不良

Joubert综合征

庞贝氏症

神经纤维瘤I型

脊肌萎缩症SMA

海绵状血管瘤

黏多糖贮积症Iva型

神经纤维瘤II型

先天性类脂质性肾上腺增生症

重症免疫缺陷病

戈谢病

先天性芬兰肾

黑斑息肉综合症

成骨不全

糖原贮积症Ⅳ型

肥厚型心肌病

鱼鳞病

Alport综合征

戊二酸血症

先天性无痛无汗症

Loeys-Dietzsyndrome

营养不良型大疱性表皮松解症

先天性白内障

白化病

Joubert综合征

纤维软骨组织增生Ⅱ型

遗传性耳聋

视神经萎缩

Meckel综合征

脑室扩大（或）伴囊性肾脏病

神经节苷脂贮积症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

先天性肌营养不良

X-连锁慢性肉芽肿

α地中海贫血

遗传性耳聋

先天性眼外肌纤维化

先天性肾上腺皮质增生

β地中海贫血

苯丙酮尿症

遗传性骨软骨瘤

芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症

甲基丙二酸血症

Hallervorden-Spatz

表皮松解性角化过度症

遗传性耳聋

亨廷顿舞蹈症

遗传性虹膜缺失

血小板增多症

杜氏肌营养不良

波瑞特综合征

遗传性脱水口形红细胞增多症

幼儿神经轴索性营养不良

Ⅲ型短肋-多趾综合症

Schwartz-Jampel综合征I型/Dyssegmental发育不良

常染色体隐性多囊肾

戊二酸血症ⅡC型（遗传性肾病）

腓骨肌萎缩症1A型

II型黏多醣贮积症

常染色体显性遗传多囊肾

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